Vererbung – Warum hat unser Kind Galaktosämie?
Die Galaktosämie wird vererbt, d.h. sie ist im Erbgut eines Menschen festgelegt. Im Erbgut des Menschen sind etwa 50.000 Erbanlagen vorhanden. Sie werden auch als Gene bezeichnet. Gene sind Baupläne für Proteine des Körpers. Auch für das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) gibt es einen Bauplan, d. h. ein Gen.
Eine dieser 50.000 Erbanlagen steuert beim Menschen den Aufbau des Enzyms GALT. Die meisten Erbanlagen sind doppelt vorhanden: die eine stammt vom Vater, die andere von der Mutter. Auch die Anlage für die Bildung der GALT ist doppelt vorhanden. Es kommt vor, daß bei einem Menschen ein Fehler in einer der beiden Erbanlagen für die GALT vorliegt. Fehler in genetischen Bauplänen werden Mutationen genannt. Solange nur eine der beiden Erbanlagen für das Enzym GALT verändert ist, bemerkt der betroffene Mensch keinerlei Anzeichen. Sein Körper bildet weiterhin wirksam das GALT-Enzym nach dem Bauplan der zweiten intakten Erbanalge (Gen). Das ist zum Beispiel bei den Eltern eines Kindes mit Galaktosämie der Fall. Sie sind Erbträger für eine Galaktosämie ohne aber selber an der Störung erkrankt zu sein. Deshalb konnten Eltern vor der Geburt ihres betroffenen Kindes auch nicht wissen, daß sie die Galatkosämie übertragen.
Erst wenn beide Erbanlagen für die Bildung der GALT einen Fehler aufweisen, wird kein GALT-Enzym mehr gebildet und es kommt zur Störung des Galaktosestoffwechsels.
Der Fehler in der Erbanlage für die Galaktosämie ist nicht erst vor kurzem entstanden, sondern schon vor vielen Generationen und wurde seither weitergegeben. Da diese Stoffwechselstörung im Erbgut festgelegt ist, bleibt sie zeitlebens bestehen. Sie wächst sich nicht aus!
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass weitere Kinder in einer Familie die Galaktosämie bekommen?
Bei jedem Paar, das bereits ein Kind mit Galaktosämie hat, tragen der Vater und die Mutter je ein gesundes und ein fehlerhaftes Gen. Ein zukünftiges Kind erhält bei der Zeugung von jedem Elternteil wieder nur ein Gen für das GALT-Enzym. Bei den dargestellten Genkombinationen erkrankt nur das Kind mit den zwei Erbanlagen an einer Galaktosämie.
Dieses Kind ist kein Anlageträger und damit gesund.
Diese Kind ist zwar ein Anlageträger, aber ebenfalls gesund.
Da also nur einer von vier möglichen Fällen zur Galaktosämie führt, ist die Wahrscheinlichkeit, daß ein weiteres Kind dieses Elternpaares eine Galaktosämie hat gleich ¼.
Ist bei einem Kind in der Familie eine Galaktosämie festgestellt worden, dann sollten auf jeden Fall auch die älteren Geschwister untersucht werden. Für eine solche Untersuchung werden einige Tropfen Blut auf ein spezielles Filterpapier gegeben, getrocknet und an ein Speziallabor zur Untersuchung eingesandt. Innerhalb weniger Tage ist dann das Ergebnis zu erwarten.
Genetische Beratung
Ein Ehepaar, welches ein Kind mit Galaktosämie hat, sollte sich unbedingt um eine genetische Beratung bemühen. In dieser Beratung wird alles besprochen, was mit der Diagnose der Galaktosämie und mit dem möglichen Auftreten anderer Erbkrankheiten in einer Familie und bei weiteren Verwandten zusammen hängt und wichtig ist. In Deutschland erfolgt die genetische Beratung nach Voranmeldung in einem Institut für Humangenetik meist an einer Universität.
Wie häufig ist die Galaktosämie?
In West- und Mitteleuropa ist etwa eines von 40 000 lebend geborenen Kindern von der Galaktosämie betroffen. In Norwegen und Schweden kommt die Galaktosämie nur halb so oft vor.