Internationaler Austausch zur Galaktosämie – Erkenntnisse weitergegeben

Im November 2025 wurde Amsterdam zum Zentrum der europäischen und internationalen Galaktosämie-Community. Dort fand das jährliche Treffen von GalNet und der European Galactosemia Society (EGS) statt. Die Veranstaltung brachte führende Medizinerinnen und Mediziner, Forschende sowie Vertreterinnen und Vertreter von Selbsthilfegruppen aus ganz Europa zusammen.

GalNet ist ein internationaler Zusammenschluss von Mediziner und Wissenschaftler, die sich intensiv mit dem Krankheitsbild Galaktosämie beschäftigen. Ziel des Netzwerks ist es, wissenschaftliche Erkenntnisse zu bündeln, Behandlungsstandards weiterzuentwickeln und die Versorgung von Betroffenen nachhaltig zu verbessern.

Die European Galactosemia Society hingegen vereint die europäischen Selbsthilfeorganisationen und gibt damit Patientinnen, Patienten und ihren Familien eine starke gemeinsame Stimme auf internationaler Ebene.

Das Treffen in Amsterdam war geprägt von einem intensiven fachlichen Austausch und zahlreichen Vorträgen. Wissenschaftliche Updates zu aktuellen Forschungsprojekten, neue Therapieansätze sowie Berichte aus der klinischen Praxis standen ebenso auf dem Programm wie Diskussionen zu Herausforderungen im Alltag von Betroffenen. Besonders wertvoll war dabei der direkte Dialog zwischen medizinischer Fachwelt und Selbsthilfeorganisationen.

Damit die neuen Erkenntnisse auch die deutschsprachigen Selbsthilfegruppen zeitnah erreichen, fand am 09.02.2026 ein begleitendes Videomeeting statt. Ziel war es, die Inhalte der internationalen Tagung zusammenzufassen und mögliche Konsequenzen für Betroffene und ihre Familien zu erläutern.

Als Referenten wirkten unter anderem Prof. Dr. Das von der Medizinischen Hochschule Hannover, Oberarzt für Neuropädiatrie und Stoffwechselstörungen, sowie Dr. Gautschi vom Inselspital Bern, Kinderklinik, Oberarzt für pädiatrische Stoffwechselmedizin. Organisiert wurde der Austausch von der Galaktosämie Initiative Deutschland.

Im Mittelpunkt des digitalen Treffens standen die Vorstellung möglicher Behandlungsansätze aus der aktuellen Forschung sowie eine fachliche Bewertung potenzieller Therapieoptionen. Alle Behandlungsansätze wie die Wiederherstellung einer Enzymaktivität, das Reduzieren des Ansammelns von Galaktose-1-Phosphat, die Minderung von zellulärem Stress oder die Linderung der Symptome sind Gegenstand wissenschaftlicher Untersuchungen und führen wohl hoffentlich, wenn auch erst nach vielen weiteren Jahren der Forschung, zu einem Erfolg.

Die Kombination aus internationaler Forschung, medizinischer Expertise und der Perspektive der Selbsthilfe verdeutlicht einmal mehr, wie wichtig die enge Zusammenarbeit aller Beteiligten ist. Ziel bleibt es, wissenschaftliche Fortschritte verantwortungsvoll zu bewerten und gemeinsam tragfähige Wege für die Zukunft der Galaktosämie-Behandlung zu entwickeln.