Diagnose

Wie wird Galaktosämie festgestellt?

Die Galaktosämie ist bereits seit vielen Jahren bekannt. Anfangs wurde die Erkrankung nur anhand der Beschwerden im Neugeborenenalter diagnostiziert. Heute kann man die Galaktosämie bereits in den ersten Lebenstagen im Neugeborenen-Früherkennungsprogramm (sog. Neugeborenenscreening) auf angeborene Stoffwechselstörungen aufspüren.