Kurzinformation für Patienten über Galaktosämie

Unter dem Motto „Nichts ist so wichtig wie gute Aufklärung in der Öffentlichkeit“ arbeitete der Vorstand mit dem wissenschaftlichen Beirat in den vergangenen Monaten an verschiedenen Projekten und Produkten.

Ein weiteres Produkt ist nun fertig geworden und wir möchten es jetzt allen Mitgliedern präsentieren.

An dieser Stelle danken wir dem wissenschaftlichen Beirat und Frau Pauli für die gute Zusammenarbeit mit den Mitarbeitern der Allianz chronischer seltener Erkrankungen (ACHSE) und dem Ärztlichen Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ).
Der Erfahrungsschatz des Vereins hat es erst möglich gemacht, ein Informationsblatt zu schaffen, welches fachliche und wissenschaftliche Erkenntnisse miteinander verbindet und somit eine Hilfe und Orientierung für alle Betroffenen sein kann.


Kurzinformation für Patienten:

„Galaktosämie – Eine seltene Stoffwechselkrankheit“


Pressemitteilung zur Kurzinformation:

Auf zwei Seiten informiert die neu erschienene Kurzinformation über Krankheitszeichen und Behandlungsmöglichkeiten dieser erblichen Erkrankung. Betroffene und deren Familien finden hier wichtige Fakten und praktische Tipps zum besseren Umgang mit der Krankheit.

Dokumentation
der Erstellung der Kurzinformation für Patienten „Galaktosämie“

Gesundheitspass aktualisiert

Der Gesundheitspass wurde aktualisiert und ist jetzt im neuen Design erhältlich.

Viele Betroffene haben den Gesundheitspass, der bisher gelb war, immer dabei. Die neue Version enthält Platz für einige Daten über den/die Patient*in sowie kurze Informationen über Galaktosämie auf Deutsch, Englisch und Französisch.

Unsere Vereinsmitglieder erhalten den Ausweis wie immer kostenlos (erhältlich über Kirstin Krei).

Broschüre „Galaktosämie – Grundlagen und Krankheitsverlauf“

Schon lange hatte der Vorstand die Erstellung einer neuen, ausführlichen und aktuellen Broschüre im Blick. Doch großartige Ideen brauchen auch kluge Köpfe, die sich solch einer Aufgabe annehmen und sie gemeinsam mit dem Vorstand und dem wissenschaftlichen Beirat umsetzen.

Dank Herrn Professor Dr. Wendel ist es uns gelungen, eine neue Broschüre zu entwickeln, zu schreiben und schlussendlich in den Druck geben zu können.

Endlich existiert eine neue, sehr umfangreiche Broschüre, die es den Betroffenen und deren Angehörigen genauso wie den Stoffwechselambulanzen ermöglicht, einen guten Überblick über die Erkrankung Galaktosämie zu erhalten.

Es war uns wichtig, die Broschüre nicht in medizinischem Sprachgebrauch zu schreiben, sondern eine leicht verständliche Sprache anzuwenden. Dies ist Professor Dr. Wendel hervorragend gelungen.

Während der Vorstand nun den Vertrieb in die Stoffwechselambulanzen angeht, können alle Mitglieder gerne ein Exemplar bei uns kostenlos anfordern.

Einsatz des Medikaments AT-007 bei Galaktosämie

In den vergangenen Monaten tauchten im Netz immer mal wieder Studien auf, die von einem neuen Medikament für den Einsatz bei Galaktosämie berichteten. Alle Betroffenen wurden hier selbstverständlich hellhörig und wollten unbedingt wissen, wie und auf welche Art und Weise das Medikament bei Galaktosämie hilft.

Den Vorstand hat dieses Thema sehr lange beschäftigt. Auch war es nicht einfach, einen Experten zu finden, der sich in diese amerikanische Studie einliest. Nun endlich haben wir Informationen, die wir mit unseren Mitgliedern gerne teilen wollen.

Wir bedanken uns sehr herzlich an dieser Stelle bei Herrn Professor Dr. Wendel, der zurzeit ehrenamtlich für den Verein an unheimlich vielen Stellen mit seinem Fachwissen weiterhilft und viele Projekte mit begleitet.
Vielen Dank!

Stellungnahme von Prof. Dr. Udo Wendel:
Was ist von einem Einsatz von AT-007, einer Hemmsubstanz des Enzyms Aldosereduktase, bei der klassischen Galaktosämie zu erwarten?

„Chor For Rare“

Geben Sie Ihre Stimme für kranke Kinder, denen niemand hilft.

Wir suchen: Angehörige von Betroffenen, die Teil des Chors werden möchten.

Der Chor, bestehend aus Eltern und Angehörigen der kranken Kinder, soll die Arbeit der „Care-for-Rare“-Foundation durch Auftritte in reichweitenstarken TV-Sendungen national bekannt machen und durch Spenden Forschungsgelder sammeln. Wir geben den Angehörigen die Möglichkeit, aktiv für ihre Kinder einzustehen!

Vorkenntnisse sind nicht notwendig, entscheidend ist das Engagement für die Sache!

Weitere Informationen unter
https://support-care-for-rare.de/CHOR-FOR-RARE.pdf

Mutter-Vater-Kind-Wochenende 2019

Vom 24. bis 26. Mai 2019 war es endlich wieder soweit: Zum nun 4. Mal fand das Eltern-Kind-Wochenende des Vereins Galaktosämie Initiative Deutschland e.V. statt, dieses Mal im schönen Thüringer Wald in Ilmenau. In diesem Jahr haben sich dort insgesamt neun Familien mit ihren (betroffenen) Kindern im Altern von 0 bis 9 Jahren getroffen.

Im Mittelpunkt des Treffens stand der offene und ehrliche Austausch unter den Eltern, wie sie den Alltag mit dieser Erkrankung bewältigen. Das große und zentrale Thema dieser Treffen ist und bleibt natürlich die Ernährung der betroffenen Kinder und die Sensibilisierung des Umfeldes.

In diesem Jahr hatten alle Eltern die Möglichkeit, ihre Fragen und Probleme mit der Ernährungswissenschaftlerin Maren Pauli zu besprechen. Am Samstag stand Frau Pauli für alle Fragen zur Verfügung und sprach allen (besonders) Mut und Kraft zu.
Mut und Zuversicht, nicht mit den Problemen alleine zu sein; Mut und Kraft, dass sich alles im Alltag gut händeln lässt und Mut und Zuversicht, dass die Kinder lernen werden, gut mit der Erkrankung umzugehen.

Neben dem fachlichen Austausch mit der Ernährungswissenschaftlerin gab es viele Gespräche unter den Eltern und natürlich auch unter den Kindern. Dieser reger Austausch fand großen Anklang und jeder konnte seine Probleme mit den Anderen besprechen.

Natürlich wurde auch viel gemeinsam unternommen. Ein Besuch im Tierpark bereitete Groß und Klein große Freude. Gerade für die betroffenen Kinder ist solch ein Wochenende immer aufregend und sie erleben wie es ist, nicht alleine von dieser Erkrankung betroffene zu sein.
Bei diesem Treffen sind die Kinder mal nichts „Besonderes“ oder anders als andere Kinder, alle sind gleich.
Im Austausch mit anderen hat man das Gefühl, ein Teil einer großen Familie zu sein und erwartet schon mit großer Vorfreude das nächste Treffen. Ein Teil einer Gemeinschaft zu sein, gibt jedem ein gutes Gefühl und man fährt mit neuen Mut und noch mehr Kraft wieder zurück in den Alltag.